Opis choroby
Drżenie samoistne (inaczej choroba Minora) jest schorzeniem centralnego systemu nerwowego, którego podstawowym objawem jest drżenie rąk i głowy. Ponadto to najczęstsza patologia dotycząca układu ruchu – szacuje się, że dotyka nawet 5% osób w populacji ogólnej. Typowy jest wzrost liczby zachorowań wraz z wiekiem.
Reklama
Przyczyny
Do tej pory nie ustalono, które uszkodzenia w obrębie mózgu odpowiadają za występowanie objawów. Nieznane są też mechanizmy prowadzące do rozwoju choroby. Drżenie samoistne może przebiegać, jako postać sporadyczna lub rodzinna. W drugim przypadku jasne jest, że choroba ma tło dziedziczne. W związku z tym nie są znane metody zapobiegania wystąpieniu schorzenia.
Objawy
Uznaje się, że drżenie samoistne może ujawnić się w zasadzie w każdym wieku, jednak z wieloletnich obserwacji wynika, że istnieją dwa okresy, w których występuje szczyt zachorowań – pierwszy dotyczy osób w wieku 10-20 lat, a drugi po 50. roku życia. Objawy ograniczają się do drżenia dotyczącego kończyn górnych, głowy, nieraz obserwowane jest również w obrębie języka i warg. Bywa, że mowa pacjentów też dotknięta jest procesem chorobowym – wówczas obserwuje się tzw. „drżenie głosu”. Objawy zmniejszają swoje nasilenie w stanie spoczynku, a są szczególnie widoczne w sytuacjach stresowych, w przypadku ulegania emocjom, czy w stanach zmęczenia. Drżenie pojawia się również w momencie inicjowania ruchu. Typowy jest brak nieprawidłowości w wykonanych badaniach obrazujących mózgowie – przede wszystkim w tomografii komputerowej i rezonansie magnetycznym głowy.
Reklama
Przebieg
Początkowo, w okresie pierwszych kilku lat trwania choroby dolegliwości są słabo wyrażone i stopniowo narastają. Przez następnych nawet kilkanaście lat, schorzenie ulega stabilizacji – objawy mają stałe nasilenie. W trzecim etapie (najczęściej po 65. roku życia) drżenie ponownie ulega nasileniu. U osób w podeszłym wieku choroba może dawać objawy również w stanie spoczynku – wówczas nierzadko obserwuje się także drżenie w obrębie kończyn dolnych.
Rozpoznanie
Obserwacja pacjentów z drżeniem samoistnym pozwoliła stworzyć kryteria diagnostyczne, na podstawie których jest możliwe postawienie właściwej diagnozy.
Kryteria podstawowe obejmują:
- obustronne drżenie kończyn górnych (bez drżenia w spoczynku),
- brak innych objawów neurologicznych (również stwierdzanych w badaniu neurologicznym),
- izolowane lub współistniejące drżenie w obrębie głowy.
Kryteria dodatkowe to:
- czas trwania objawów powyżej 3 lat,
- przypadki drżenia samoistnego występujące w rodzinie pacjenta,
- ustępowanie dolegliwości po spożyciu alkoholu (!).
Rozpoznanie może być ustalone w oparciu o kryteria podstawowe – kryteria dodatkowe potwierdzają diagnozę (występują u przeszło połowy pacjentów, więc nie u wszystkich). Niezwykle ważne jest wykluczenie innych chorób i stanów przebiegających z podobnymi objawami klinicznymi: w różnicowaniu bierze się pod uwagę przede wszystkim chorobę Parkinsona, drżenie móżdżkowe, drżenie o podłożu psychicznym, działania niepożądane stosowanych leków, drżenie po zatruciach substancjami chemicznymi.
Reklama
Leczenie
U wielu pacjentów nie ma konieczności wdrożenia żadnej terapii – bywa, że objawy nie mają wpływu na codzienne funkcjonowanie. W przypadku nasilenia dolegliwości zaleca się leczenie farmakologiczne. Początkowo stosuje się leki z grupy tzw. beta-blokerów np. propranolol (rozpoczynając stosowanie preparatu od mniejszych dawek, stopniowo je zwiększając). Kolejnymi lekami skutecznymi w terapii drżenia samoistnego są gabapentyna i prymidon. Jeżeli leczenie z zastosowaniem więcej niż jednego preparatu okazuje się nieskuteczne, należy indywidualnie rozważyć wskazania do zabiegu operacyjnego (podstawowym wskazaniem jest utrzymywanie się dolegliwości w stopniu znacznie upośledzającym lub uniemożliwiającym normalne funkcjonowanie. Operacje mają za zadanie trwale uszkodzić pewne struktury mózgu, dostępne są też techniki wszczepiania układu stymulującego obszary mózgowia. W wyjątkowych przypadkach zastosowanie znalazło również wstrzykiwanie toksyny botulinowej (taka metoda leczenia jest zarezerwowana dla pacjentów z drżeniem głowy lub głosu, w tych objawach terapia z użyciem toksyny botulinowej przynosi zadowalające efekty).
Rokowanie
U co drugiego chorego, który wymaga leczenia farmakologicznego, nie udaje się osiągnąć zadowalającej poprawy – choroba znacznie utrudnia codzienne funkcjonowanie. Przypadki kliniczne leczone operacyjnie rokują bardzo dobrze – u chorych po zabiegu operacyjnym objawy ustępują całkowicie lub dochodzi do ich znacznego zmniejszenia. Poprawa ma trwały charakter, nawrót dolegliwości zdarza się wyjątkowo.
Reklama
Podsumowanie
Może się wydawać, że niewielkie drżenie w obrębie kończyn górnych, czy głowy nie ma większego znaczenia – owszem, w wielu przypadkach drżenie samoistne nie wymaga leczenia, bo nie ma znaczącego wpływu na codzienność. Jednak u każdego pacjenta nasilenie objawów może być różne, przebiegu choroby nie można przewidzieć, podobnie, jak nie da się znaleźć przyczyny zachorowania. W leczeniu preparatem pierwszego wyboru jest propranolol. Należy wskazać na charakterystyczny brak objawów w spoczynku i ich nasilenie w stanie wzburzonych emocji. Drżenie samoistne to częsta choroba – występuje nawet u co dwudziestej osoby.
Autor:
lek. Mariusz Kłos, specjalista neurolog
