Dystonia - leczenie i objawy

Dystonia - co to jest?

Dystonia jest określeniem używanym od początku XX wieku. Oznacza występowanie ruchów niezależnych od woli (mimowolnych), które mogą być określane przez pacjentów, jako „skręcanie”, czy „wyginanie” różnych części ciała. Dystonia jest nieraz związana z przyjmowaniem nienaturalnej postawy ciała.

Przyczyny dystonii

Geneza choroby może dotyczyć zaburzeń o podłożu genetycznym, ale u wielu pacjentów znaczenie ma przebycie lub występowanie innych schorzeń ośrodkowego układu nerwowego, w tym udaru niedokrwiennego lub krwotocznego mózgu, zatrucia substancjami chemicznymi, zakażenie mózgu, poważnego urazu głowy. Znanych jest też wiele postaci wywołanych przez przyjmowane leki (np. lewodopę stosowaną w leczeniu choroby Parkinsona). Wciąż u wielu pacjentów nie udaje się określić przyczyny występowania dolegliwości związanych z dystonią.

Dystonia objawy

W zależności od postaci choroby pojawianie się skurczów mięśniowych może dotyczyć różnych lokalizacji.
Dystonia ogniskowa przebiega ze skurczami w obrębie powiek, karku, krtani (wówczas pojawiają się problemy z wypowiadaniem słów, zdań), zaburzenia pisania natomiast dotykają pacjentów z tzw. kurczem pisarskim.
Dystonia segmentalna objawia się współistnieniem np. skurczów powiek ze skurczami w obrębie innych mięśni twarzy.
Dystonia wieloogniskowa przebiega z objawami klinicznymi dotykającymi różnych lokalizacji np. kończyn dolnych i twarzy.
Dystonia połowicza daje dolegliwości po jednej stronie ciała – ruchy mimowolne dotyczą np. lewej kończyny górnej i dolnej oraz lewej części twarzy.
Dystonia uogólniona to szczególnie uciążliwa postać choroby, której objawy dotykają wielu lokalizacji: ruchy niezależne od woli dotyczą zarówno kończyn, tułowia, jak i twarzy.
Nieskoordynowane ruchy poszczególnych części ciała mogą być bolesne i uciążliwe, nieraz nasilają się pod wpływem emocji, czy w sytuacjach stresowych. Typowa jest często obserwowana poprawa kliniczna pod wpływem bodźców, np. dotykania niektórych okolic ciała.

Rozpoznanie dolegliwości

Diagnoza może być postawiona w oparciu o objawy kliniczne, jedynie w niektórych przypadkach wykonywane są badania genetyczne potwierdzające rozpoznanie dystonii. U wielu pacjentów stosuje się próbę kliniczną, polegającą na zastosowaniu lewodopy w leczeniu – niektóre postaci dystonii są bowiem wrażliwe na taką terapię (uwaga – warto znów zaznaczyć, że pewne typy są wywołane przez lewodopę, a więc leczenie nie jest wówczas skuteczne, wręcz może nasilać objawy kliniczne).
Niezwykle istotne przed postawieniem diagnozy jest wykluczenie tła psychogennego – w wielu przypadkach niezbędna jest konsultacja psychiatryczna. Z innych chorób przebiegających z ruchami niezależnymi od woli, mającymi charakter podobny do tych, obserwowanych w dystonii, należy wymienić przede wszystkim chorobę Wilsona.

Dystonia leczenie

Zastosowanie w terapii dystonii znalazły preparaty farmakologiczne, a w niektórych przypadkach metody operacyjne. Leczenie rozpoczyna się od podawania lewodopy, w celu oceny, czy dana postać choroby jest wrażliwa na ten lek. Kolejno można podawać baklofen, klonazepam, czy karbamazepinę. Jeśli objawy dotyczą jednej grupy mięśni zalecane jest wstrzykiwanie toksyny botulinowej, hamującej czynność mięśni dotkniętych dystonią.
Wskazania do leczenia operacyjnego są ustalane indywidualnie, w każdym przypadku nieskuteczności terapii zachowawczej, farmakologicznej. Leczenie zabiegowe dystonii uogólnionych polega na uszkadzaniu gałki bladej lub wzgórza (pewnych struktur mózgu) lub stymulacji innych komórek mózgowia.

Rokowanie

Rokowanie w dystonii może być różne – leczenie za pomocą leków lub operacyjne, u części chorych przynosi zadowalającą poprawę, jednak w wielu przypadkach schorzenie prowadzi do trwałego inwalidztwa, tym samym zwiększając zachorowalność i umieralność z powodu powikłań dotykających osoby leżące (np. zapalenia płuc, czy zakażenia w obrębie dróg moczowych).

Nieskoordynowane ruchy - podsumowanie

Nieskoordynowane ruchy w obrębie różnych części ciała, niezależne od naszej woli, to podstawowe zaburzenia charakteryzujące dystonię. Objawy dotykać mogą różne grupy mięśniowe: kończyny górne, dolne, czy twarz. Podłożem występowania zmian mogą być nieprawidłowości genetyczne lub uszkodzenia mózgu w przebiegu innych chorób (np. udaru, czy zatruć substancjami chemicznymi). „Zrywania” mięśni zgłaszane przez pacjentów można leczyć zarówno preparatami przyjmowanymi doustnie (np. lewodopą), jak i technikami operacyjnymi (przy nieskuteczności dotychczasowej terapii). Rokowanie w chorobie pozostaje jednak niepewne...